贝比安Plus?无创DNA产前检测升级版

筛查超过百种染色体疾病,宝宝更健康,妈妈更安心

染色体微缺失/微重复综合征的发病率与孕妇年龄无显著相关性,且年轻孕妇所怀胎儿的综合发病率比唐氏综合征还高,更应该进行产前筛查。

贝比安Plus® 是贝比安无创DNA产前检测基础上的升级产品,通过PCR-free建库和PCA+HMM算法等一系列创新技术应用,将筛查疾病种类由3种扩展到百余种,检出率提高一倍,有效筛查胎儿因染色体微缺失/微重复导致的遗传病。

万博manbetx官网已完成联合多家科研机构开展的多中心贝比安Plus® 近10万的临床随访大数据,其中最常见的染色体微缺失/微重复综合征——DiGeorge综合征的检测阳性预测值高达93%,远高于同期国际同类技术水平(Natera 44.2%, Baylor 21.4%),展示了作为一线产前筛查技术的巨大潜力。

适用人群

● 孕12周以上,均可咨询医生进行检测

 

产品优势
更准确

目前,国内有临床随访大数据验证的NIPT Plus,筛查准确率>99%。创新PCR-free技术和生信算法,结合升级测序流程。

更全面

一次检测过百种严重致畸、致残、致愚的胎儿染色体疾病。

更安心

专业的遗传咨询服务与完善的临床流程,为孕妇保驾护航。

案例分享

已怀孕的准妈妈们,每次产检时,心里难免会忐忑不安,生怕宝宝有什么问题。只有看到检查结果一切正常,一颗悬着的心才会放回肚子里。但有时,由于现行技术的局限性,即便检测结果未发现异常,仍然无法避免宝宝出生后患病。采用贝比安Plus®无创DNA产前检测,筛查过百种胎儿染色体疾病,可大大地降低新生儿出生缺陷概率!

临床信息

孕妇,25岁,于孕18周时进行了NIPT检测,结果显示T21、T18、T13均为低风险。但分娩后检查发现新生儿患有先天性心脏病,且智力低下。通过对患儿进行CNV-seq,发现之前的NIPT检测结果无误,但患儿发生了常规NIPT检测疾病范围之外的染色体微缺失异常。因此,将NIPT的检测范围扩展至严重的染色体微缺失/微重复综合征,是非常有必要的。

检测结果

医生建议考虑患儿疑似染色体相关疾病,建议抽取患儿外周血进行低深度高通量全基因组测序(CNV-seq),同时要求实验室复核NIPT检测结果。

为探寻产前NIPT检测结果与临床表现差异的原因,实验室与临床医生进行了沟通,采用NIPT Plus 检测方法(基础NIPT数据量5倍)对孕期检测样本进行复核。经检测后发现:(1)T21、T18、T13均为低风险,说明之前的NIPT检测结果无误。(2)因NIPT Plus 检测方法加深了测序深度,扩大了胎儿染色体疾病的检测范围,不仅能检测染色体非整倍体,还可以检测是否存在染色体微重复微缺失综合症,故进一步发现,在22q11区域存在3.12Mb缺失,提示为DiGeorge综合征高风险。同时,CNV-seq技术对患儿外周血的检测报告显示:22q11区域发现2.9Mb缺失,确诊为DiGeorge综合征。此结果与NIPT Plus 检测结果一致。在医生的解读下,尽管患儿家庭接受了新的检测报告结果,但终究存有遗憾。

结果分析

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome , DGS),主要是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb微缺失导致。临床表现复杂多样,几乎可影响人体各器官系统,可出现多发畸形、智力低下、发育迟缓等严重症状。全球DiGeorge综合征发病率高达1/2000~1/4000,比T18(1/3500-1/8000)、T13(1/25000)的发病率还高。由于在产前B超并没有特异性的临床表征,且多为新发,父母常未携带致病基因,因此,NIPT Plus 是目前最为经济有效的筛查方法之一。

案例点评

DiGeorge综合征不仅超出了常规NIPT的检测范围,并且由于其表型差异性较大,产前超声检查也不一定能够发现。因此,通过扩NIPT(NIPT P筛查严重致病性CNV疾病非常有必要。

 

正确认识NIPT报告结果,重视遗传咨询。
即使报告结果为低风险,也应告知孕妇NIPT的准确度与局限性:(1)由于生物个体的复杂性,检测低风险胎儿患T21、T18、T13的残余风险虽然很低(万分之一以下),但并不等于零;(2)NIPT检测范围不能囊括全部染色体相关疾病;(3)继续常规产检时,中孕期系统性超声检测非常重要。

 

万博manbetx官网的NIPT Plus ,是目前国际上为数不多的经回访大数据验证的扩展性NIPT商业化产品,也是当前国内同类产品中,鲜有的经临床效用文献验证的产品,对DiGeorge综合征检测的灵敏度高达87%,PPV 93%。

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