携心安SMA携带者筛查

准确筛查导致婴幼儿死亡的头号遗传病,SMA

SMA(Spinal Mmuscular Aatrophy)即脊髓性肌萎缩症,常染色体隐性遗传病,导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病。SMA是由SMN1基因突变所致,95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因,检测SMN1基因7号外显子的拷贝数是SMA携带者筛查和临床确诊的重要手段。

携心安®SMA携带者筛查基于创新性的实时定量PCR检测技术,通过抽取2mL外周血(与无创DNA产前检测一起采样时,只需要10mL外周血,无需再额外收集样本),即可检测到SMN1的7号外显子的存在或缺失,目前已成为临床SMA携带者筛查应用广泛的检测方法。

适用人群

● 所有孕妇(不限孕周,越早越好)及育龄夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。对于大孕龄家庭,建议夫妇同时进行筛查,指导科学生育。

产品优势
权威

国家药监局与CE双重认证检测试剂盒,结果更准确

可靠

创新技术,有效控制了假基因SMN2对检测结果的影响,确保准确性

快速

采样后10个工作日内出具检测报告

简便

只需抽取2mL外周血,若与无创DNA产前检测(NIPT)一起检测,无需额外抽血

全面

既可用于SMA携带者筛查,也可用于SMA疾病辅助诊断

案例分享

目前用于治疗SMA的花费可以说是天价,2019年5月FDA批准上市的SMA新药Zolgensma,其美国定价为212.5万美元,折合人民币超过1460万元,被称为当前全球最昂贵的药物。对于SMA等致残致死的严重遗传病,父母为携带者时,父母不发病,但却有可能将致病基因遗传给后代,因此每一位计划受孕或正处于孕期的准妈妈、准爸爸,非常有必要进行SMA筛查。

临床信息

孕妇,30岁,孕15周。五年前产有一子,出生时未出现宫内窘迫及其它异常症状,但出生后不久发现患儿全身肌肉无力,肌张力低下,双下肢活动较同龄胎儿明显少,吸吮弱,呼吸浅。 鉴于头一胎患儿的临床表型,医生建议夫妻双方进行SMA携带者筛查,结果表明:夫妇二人均为SMA携带者,其子女患病概率为1/4。医生建议立即采集羊水对胎儿进行产前诊断,检测结果显示:孕妇二胎未见SMA致病基因SMN1基因7号外显子纯合缺失,与夫妻双方相同为SMA携带者。

检测结果

医生建议结合头一胎患儿的临床表型,高度怀疑该患儿罹患SMA(脊髓性肌肉萎缩症),这是一种严重致死的常染色体隐性遗传疾病,典型症状为肌肉无力和呼吸困难,携带率高达1/44,并且治疗药物价格极其昂贵。故建议夫妻双方进行SMA携带者筛查。 SMA致病基因筛查结果表明,夫妇二人均为SMA携带者。虽然夫妻二人未患病,但其子女患病概率为1/4。 由于孕妇夫妻双方均为SMA携带者,建议立即采集羊水对胎儿进行产前诊断。检测结果显示孕妇二胎未见SMA致病基因SMN1基因7号外显子纯合缺失,与夫妻双方相同为SMA携带者。

结果分析

1.对于父母双方均为携带者时,胎儿产前诊断也同为携带者时,可继续正常妊娠。但由于SMA携带率高,因此孩子成年后备孕时需检测配偶是否为携带者,以避免下一代生出SMA患儿。

2.遗传咨询期间,了解到孕妇的姐姐也在孕期,于是建议同样没有临床表型的姐姐和姐夫也进行SMA携带者筛查。检测结果表明:夫妻双方也均为SMA携带者。随后同样进行了产前诊断。

案例点评

1.SMA疾病常“扎堆”出现,尤其在一些人口密集的城市,使其成为并不罕见的“罕见病”。对于类似SMA的高携带率,严重的、早期致死的常染色体隐性遗传病,携带者筛查值得推广。在孕前和孕期采集血液、产前羊水等标本进行SMA携带者筛查,可以了解备孕、已孕女性乃至普通人群的SMA致病基因携带状况,从而更加科学地指导生育,避免正常父母生出SMA患儿。

2.约95%以上的SMA患儿是因为遗传了来自父母双方SMN1基因的7号外显子缺失。目前可采用实时荧光定量PCR (Quantitative Real-time PCR)技术对SMN1的7号外显子拷贝数进行定量检测。该方法检测准确、快速、经济、简便、安全,符合卫生经济学、适用于临床进行大规模携带者筛查以及SMA辅助诊断。

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