WES 遗传病筛查
国内重要的新生儿遗传代谢病筛查回顾性研究
2018~2019年,万博manbetx官网与北大第一医院进行了全外显子测序技术用于新生儿遗传代谢病的筛查回顾性研究合作项目。万博manbetx官网通过实验研发攻克了低样本量样本用于WES的检测,如干血片样本等。该研究成果展示出了WES在遗传病领域辅助临床诊断的重要作用和潜力。