人类基因组测序

获取基因序列差异和结构变异信息,筛选与疾病相关的变异位点、研究疾病发病机制。

人全基因组重测序

对人类不同个体或群体进行基因组测序,在全基因组范围内挖掘DNA水平遗传变异,全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异。同时,通过万博manbetx官网优化后的PCR-Free文库测序,提高结果可靠性、降低冗余度。

人全外显子组测序

利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序发现与蛋白质功能变异相关遗传变异。高纯度DNA仅需50ng,全血仅需50ul,同时,来自羊水、流产物、干血片的DNA均可得到和正常样本均一性和覆盖度相差无几的测序结果。

三代基因组SV检测

PacBio平台超长读长的优势,能有效弥补二代测序技术的不足之处,让研究者得到跨度更大的基因组视图,并有机会了解二代测序技术无法检测到或者常常被忽视的变异。

Bionano人基因组SV检测

Bionano光学图谱技术准确度高,价格适中,可检测≥500bp结构变异,最高可达Mb级,实现超大片段结构变异检测。

文章案例

CLCN2基因突变图谱

高血压发病新机理研究

醛固酮增多症会导致严重的继发性高血压,从基因水平探讨醛固酮增多症的致病机理可为高血压的精准治疗提供理论支持。德国杜塞尔多夫大学和柏林健康研究所的科学家们通过对一个醛固酮增多症家族进行全外显子组测序,发现位于3号染色体上控制氯离子通道的编码基因CLCN2在醛固酮增多症患者体内发生了杂合突变,而在无醛固酮增多症的个体中没有出现该突变。将测序结果与细胞实验结合在一起,分析发现醛固酮增多症与CLCN2基因突变存在极大地联系, CLCN2基因突变会增加肾上腺肾小球细胞膜去极化,从而促进醛固酮的产生。此研究阐明了醛固酮增多症导致继发性高血压的机制,为疾病的治愈提供新思路。

参考文献:Fernandes-Rosa F L, et al. A gain-of-function mutation in the CLCN2 chloride channel gene causes primary aldosteronism. Nature genetics, 2018, 50(3): 355-361.