贝乐安TM叶酸代谢能力基因检测

精准指导补充叶酸,孕育健康宝宝

贝乐安叶酸代谢能力基因检测

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两方面的原因,一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常,导致机体利用叶酸的能力低下。

叶酸代谢能力基因检测可检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常,及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,从而增加叶酸补充依从性,加强产前检测,以降低新生儿出生缺陷风险。

适用人群

适用于所有计划怀孕或已经怀孕的女性,重点检测人群包括:

● 高龄孕妇

● 双胎或多胎妊娠孕妇

● 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的孕妇

案例分享

许多准妈妈在怀孕时期会通过摄取一定量的叶酸来作为补充。然而不同个体对叶酸的利用能力有差异,叶酸缺乏或补充过量,均会给孕妇和胎儿带来危害。所以,孕期不仅需要补充叶酸,也建议做叶酸代谢能力基因检测。

临床信息

女,24岁,已婚,备孕中,通过叶酸代谢能力基因检测,发现其叶酸代谢能力较低,建议备孕期时在医生指导下合理增补叶酸。

检测结果

使用飞行时间质谱检测技术,检出该样本叶酸代谢能力基因的相关位点突变,遗传风险评估为“高度风险”。

结果分析

MTHFR(c.677C>T)纯合突变;MTHFR(c.1298A>C)杂合突变;MTRR(c.66A>G)纯合突变。

受检者叶酸代谢能力障碍的遗传风险值为“高度风险”,提示受检者叶酸代谢能力较低,建议受检者备孕期时在医生指导下合理增补叶酸。做好一级预防,避免胎儿发生神经管畸形。

案例点评

1、MTHFR基因编码5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,可将体内 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸,成为体内叶酸的主要活性形式。MTRR 基因编码甲硫氨酸合成酶还原酶,参与同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸,维持正常的同型半胱氨酸水平。

2、不同个体对叶酸的利用能力有差异。叶酸缺乏或补充过多,均会给孕妇和胎儿带来危害。 叶酸代谢能力基因检测,可有效分析孕妇体内的叶酸代谢水平,为孕妇合理补充叶酸提供指导性建议。

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