cSMART血浆游离DNA检测技术

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独创的血浆DNA测序文库构建技术,保证昂科益检测极高的准确率

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Berrygenomics014

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结直肠癌基因突变检测

结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤,西妥昔单抗靶向治疗在结直肠癌临床治疗中占据重要地位。根据药品说明书表示,结直肠癌治疗药物:西妥昔单抗与帕尼单抗,其靶向作用于表皮生长因子受体(EGFR)。最新的《NCCN:结直肠癌临床实践指南》明确指出,KRAS、NRAS、BRAF基因突变检测已被列为临床用药必检项目,仅推荐野生型患者接受化疗+西妥昔单抗或帕尼单抗的靶向治疗;如有BRAF基因突变,则使用化疗药物+西妥昔单抗或帕尼单抗+维罗非尼靶向治疗。而近年随着肿瘤免疫治疗已经被证实能够在大量患者中产生持疗效,高度微卫星不稳定(MSI-H型)的结直肠癌,也是免疫治疗的优势人群。

检测项目介绍

昂科益结直肠癌基因突变检测是基于高通量测序平台的超高灵敏度的基因突变检测方法,采用万博manbetx官网和康自主研发的DNA富集检测技术——cSMART血液检测,检测灵敏度达3/10000,平均测序深度达40000x,可绝对定量检测患者携带的多个药物相关基因突变,指导靶向用药,保证用药的准确性和有效性。该检测适用于静脉血样本、新鲜组织样本、组织样本石蜡切片卷,可检测原发耐药突变、跟踪继发耐药突变以及动态监测肿瘤实时变化,帮助医生为结直肠癌患者制定个性化治疗方案提供依据。以及tPAS组织检测是基于高通量测序平台开发的,专门针对组织样本基因突变检测平台,建库完整覆盖目标基因外显子区域,且一次囊括全类型变易检测。

表1:昂科益结直肠癌基因突变检测列表

检测编号 检测基因
OCS-S1(血液) KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、APC、TP53、SMAD4、EGFR、AKT1
OCS-S1(血液) KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、APC、TP53、SMAD4、EGFR、AKT1
OCS-S1(血液) KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、APC、TP53、SMAD4、EGFR、AKT1

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cSMART平台于血液ctDNA检测优势

  • 简便全面

液体活检取样简便,仅需10 mL静脉血;提供讯息全面,可对多基因、多位点、多种突变类型检测。

  • 准确灵敏

专利cSMART技术结合高通量测序平台,能够对极低比例突变进行准确检测。

  • 绝对定量

可随时取样进行绝对定量检测,精准及时的获取肿瘤基因突变信息。

  • 动态监测

ctDNA对Ⅰ-Ⅲ期、Ⅳ期患者的复发风险均可有效预测。

发表在2017年《Clincal Cancer Research》文献指出,以术后3个月ctDNA状态为监测指标,可准确评价Ⅰ-Ⅲ期,Ⅳ期患者肿瘤复发风险。长期监测发现,ctDNA可平均领先CT 9.4个月发现肿瘤复发征兆。

tPAS组织检测优势

  • 10000余对自主优化的引物,1000×深度测序,1/100灵敏度准确识别突变,采用10余项严格质控标准,最终出具1份精准检测报告。
  • 样本质量的要求更宽松,更符合国内现状,针对新鲜组织、石蜡切片卷进行检测时,DNA含量≥40ng即可建库,为临床医生和患者提供了更多的检测和用药机会。

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血液样本尤其适用于无法获得有效组织样本的晚期结直肠癌患者

  1. 想了解自己是否适合靶向治疗的患者,血液样本尤其适用于无法获得有效组织样本的晚期结直肠癌患者
  2. 希望同时进行多基因检测,来协助医生制定完善靶向治疗方案的患者。
  3. 靶向治疗过程中出现耐药,需要重新制定治疗方案的患者。
  4. 治疗过程中,希望通过血液样本进行动态疗效监测的患者。

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报告周期

实验室收到样本后7个工作日出具检测报告

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样本要求

静脉血 10mL静脉血
石蜡切片卷 大标本:厚度5-10μm,肿瘤占比>20%,≥4张

小标本:厚度5-10μm,肿瘤占比>20%,≥ 10张

*如送检MSI,需要肿瘤组织样本,石蜡切片卷4张及以上即可

新鲜组织 穿刺活检样本:18G粗针穿刺2针及以上
手术切除及内镜活检样本 由临床医生剥离癌旁组织,送检50mg以上(米粒大小)肿瘤组织